Скрининговое исследование новорождённых

ВАЖНО! Для того, что бы сохранить статью в закладки, нажмите: CTRL + D

Задать вопрос ВРАЧУ, и получить БЕСПЛАТНЫЙ ОТВЕТ, Вы можете заполнив на НАШЕМ САЙТЕ специальную форму, по этой ссылке >>>

Что такое скрининг новорожденных, как и когда его проводят

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз . Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз . При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром . Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия . Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия . Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

5 вопросов, волнующих родителей

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

  1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
  2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
  3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
  4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
  5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Преимущества и назначение презервативов для инвазивного УЗИ

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Источник: http://kids365.ru/diagnostics/skrining-novorozhdennyh/

Цели и виды скрининга новорожденных

В современные клинические протоколы по неонатологии включено такое массовое исследование как скрининг новорожденных. Трудно переоценить значимость обследования, поскольку с его помощью обнаруживаются тяжелые генетические заболевания уже в первые дни жизни ребенка и, соответственно, своевременно начинается необходимая терапия. Раннее выявление патологий позволяет предупредить возможную инвалидизацию и даже летальный исход.

Цель исследования

Наследственные заболевания обмена веществ занимают одно из ведущих мест среди всех патологий, приводящих к пожизненной инвалидности и другим фатальным последствиям. Для большого ряда генетических болезней разработаны методы терапии, эффективные только при ранней их диагностике.

Основная цель неонатального скрининга – своевременное выявление наследственных заболеваний на доклиническом этапе. Это позволяет начать адекватную терапию, сформировать детей в специальные группы, которые требуют динамического медицинского наблюдения. Кроме того, обследование позволяет обнаружить родителя – носителя мутантного гена, что крайне важно для последующей беременности.

Во избежание серьезных и необратимых последствий родителям ребенка не рекомендуется отказываться от предложенного в роддоме скринингового исследования новорожденных.

Методика выполнения

Если ребенок родился в срок, то на четвертые сутки пребывания в роддоме из его пятки берется небольшое количество крови, которое сразу же наносится на специальные тестовые полоски. У детей, родившихся преждевременно, данная процедура выполняется на седьмые сутки. В результате взятый и промаркированный у новорожденных материал отправляют в медико-генетический центр или узкоспециализированную лабораторию.

Максимальный срок ожидания ответа от лаборатории – 10 дней. Если во время исследования был обнаружен маркер того или иного наследственного заболевания, то родителей вместе с ребенком приглашают в генетический центр для дополнительного обследования.

Как правило, диагностика может включать в себя несколько этапов:

  • повторную сдачу крови на маркеры патологии;
  • копроцитограмму;
  • биохимическое исследование периферической крови новорожденного;
  • тест на хлориды пота;
  • исследование ДНК ребенка и родителей.

После получения повторного «положительного» ответа врач-неонатолог или врач-педиатр отправляет грудничка на комплексное обследование к узкопрофильным специалистам (невролог, ортопед, офтальмолог, кардиолог, хирург и генетик). Заключительный этап неонатального скрининга новорожденных – установление правильного диагноза и назначение эффективного лечения.

Характеристика исследуемых патологий

Количество искомых патологий варьируется в зависимости от страны и статистических данных касательно частоты встречаемости того или иного заболевания.

В нашей стране проводится неонатальный скрининг следующих наследственных патологий:

  1. муковисцидоз;
  2. врожденный гипотиреоз;
  3. фенилкетонурия;
  4. адреногенитальный синдром;
  5. галактоземия.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это тяжелое хроническое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. В результате мутации гена, кодирующего трансмембранный белок, нарушается функционирование внешнесекреторных желез, из-за чего они начинают вырабатывать чрезмерно густой секрет.

Высокая вязкость продукта желез бронхиального дерева и поджелудочной железы приводит к формированию хронической легочной патологии и синдрома мальабсорбции. Первое проявляется в постоянном кашле с выделением гнойной мокроты, рецидивировании инфекционных болезней респираторного тракта, хронической гипоксии и необратимой деформации легких.

Синдром мальабсорбции – это проявление внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы. Патология имеет следующие клинические симптомы:

  • частый жирный и зловонный стул;
  • болевой синдром;
  • прогрессирующее снижение массы тела в результате белково-энергетической недостаточности;
  • отставание в физическом развитии;
  • постоянная слабость.

Своевременная диагностика подразумевает раннее начало заместительной ферментной терапии, которая тормозит развитие легочной и панкреатической недостаточности и, самое главное, продлевает ребенку жизнь.

Врожденный гипотиреоз

В основе данной патологии лежит анатомическое повреждение щитовидной железы и незрелость гипоталамо-гипофизарного звена эндокринной системы. Как итог – глубокий дефицит или полное отсутствие выработки гормонов щитовидной железы, которые оказывают огромное влияние на обменные процессы, репродуктивную систему, интеллектуальное и физическое развитие.

Кроме катастрофически малой концентрации тироксина и трийодтиронина в крови такие дети зачастую страдают от частых запоров и имеют характерный внешний вид:

  • повышенная масса тела при рождении;
  • желтушное окрашивание кожных покров;
  • большой (гипертрофированный) язык, не помещающийся полностью в ротовой полости;
  • вздутый и увеличенный в размерах живот, пупочная грыжа.

Положительный тест неонатального скрининга на гипотиреоз во время генетического обследования сигнализирует врачам о необходимости заместительной терапии гормонами щитовидной железы. Вовремя начатое лечение позволяет ребенку нормально расти и развиваться (избежать тяжелой умственной отсталости).

Фенилкетонурия

Болезнь имеет невысокую частоту встречаемости, но при отсутствии должного лечения приводит к глубокой умственной отсталости и инвалидизации.

Поражение головного мозга происходит в результате токсического воздействия на него особой аминокислоты – фенилаланина, который накапливается в организме больного из-за дефицита фермента, расщепляющего его.

Лечение заключается в пожизненной строгой диете, исключающей большое количество продуктов. Раннее ее начало способно предупредить развитие умственной отсталости у ребенка.

Адреногенитальный синдром

Заболевание регистрируется примерно у одного новорожденного на 10-20 тысяч детей. В результате дисплазии коры надпочечников нарушается биосинтез таких важных гормонов, как альдостерон и кортизол. Как итог – нарушается минеральный обмен, созревание костной и репродуктивной системы, происходит поражение сердца и почек.

Если болезнь была сразу выявлена после рождения и своевременно начата гормональная терапия, то ребенок растет и развивается соответственно своему возрасту.

Галактоземия

В патогенезе галактоземии ведущую роль занимает низкая активность и дефицит фермента, который в норме расщепляет галактозу – один из углеводов, содержащихся в молочных продуктах.

В итоге накапливающееся вещество начинает оказывать токсическое действие на структуры нервной системы, ткань печени и орган зрения. Отсутствие должного лечения и несоблюдение диеты в большинстве случаев приводит к летальному исходу вследствие полиорганной недостаточности.

При положительном результате скрининга новорожденных на галактоземию ребенка сразу прекращают кормить материнским молоком или молочной смесью и переводят на специальную пожизненную диету. На сегодняшний день существует большое количество низко- или безлактозных смесей, позволяющих грудничкам получать полноценное и сбалансированное питание.

Аудиологический скрининг

Аудиологическое скрининговое исследование направлено на раннее выявление нейросенсорной тугоухости и глухоты у новорожденных детей. Если раньше данная диагностика проводилась только по строгим показаниям детям из группы риска, то на сегодняшний день обследование показано каждому малышу. Однако вся необходимая аппаратура есть далеко не в каждой больнице, поскольку ее стоимость достаточно высока.

Если врач-неонатолог или педиатр заметил, что ребенок в хорошем сознании совершенно не реагирует на внешние слуховые раздражители, то он имеет полное право направить его на аудиологический скрининг в региональный центр.

Ультразвуковой скрининг новорожденных

Данное обследование не является рутинным, а назначается по определенным показаниям и характеризуется высокой информативностью.

Чаще всего в роддоме назначают следующие виды УЗИ.

  1. Тазобедренных суставов – при подозрении на их дисплазию или врожденный вывих бедра. Во время процедуры врач сканирует необходимую зону и замеряет угол между длинником и головкой кости, результаты которого позволят подтвердить диагноз.
  2. Внутренних органов, в частности сердца и почек – для исключения врожденных пороков (тетрада Фалло, дефект межпредсердной перегородки, мульти- или поликистоз почек и т. д.).
  3. Головного мозга. Тонкие и мягкие кости черепа, а также наличие родничков и широких швов позволяют врачу достаточно хорошо визуализировать структуры головного мозга новорожденного. С помощью исследования подтверждаются/исключаются приобретенные и врожденные патологии ЦНС.

Таким образом, неонатальный скрининг – «золотой стандарт» ранней диагностики многих наследственных заболеваний.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  Биохимический скрининг при беременности

Источник: http://therebenok.ru/zdorove/diagnostika/skrining-novorozhdennyx.html

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения. Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни. Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка. Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.

Каким образом проводится обследование?

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы. Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша. Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:

  • для недоношенных детей – 7 день после рождения;
  • для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы

Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.

Если выписка из родильного дома была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.

Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, — 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет. В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность. Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.

предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка

Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка. Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике, когда ребенку исполнится 1 месяц.

Какие заболевания выявляет скрининг?

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

  • Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.

Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов

  • Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.
  • Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.

Следствием фенилкетонурии является умственная отсталость ребенка

  • Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.

Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет

  • Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

Источник: http://antirodinka.ru/skrining-novorozhdennich-v-roddome-chto-eto-takoe

Скрининг новорожденных в роддоме

После родов молодым мамам рекомендуют провести скрининг новорожденного. И практически у каждой возникает вопрос скрининг новорожденных в роддоме что это? Далее мы постараемся вам как можно подробнее рассказать о таком методе исследования на таком раннем сроке жизни ребенка.

Бытует мнение о том, что данная диагностика является самой эффективной и результативной для диагностики заболеваний передающихся через гены еще в неонатальном периоде.

Как бы грустно не звучало, но генетических заболеваний существует очень много, и рекомендовано проводить диагностику пяти патологий которые выбираются по распространению заболевания и по степени тяжести болезни.

Также в учет берут возможность получения правильных результатов анализов, и применять эффективное лечение. На территории Российской Федерации скрининговое исследование является обязательным для любого новорожденного ребенка, и так продолжается уже в течение последних 15 лет.

Какие существуют условия для проведения исследования и в какие сроки?

Любой будущей маме, которая вот-вот готовится стать мамой, интересно какая же процедура будет проводиться с ее ребенком, и в какие сроки ее будут делать.

Скрининг неврождённых в роддоме проводят на 4 день после рождения, с условием того, что ребенок был доношен и рожден в установленные врачом сроки.

Если малыш был не доношен, данную процедуру сделают спустя неделю или более после его рождения, а если ребенка с мамой выписали раньше, тогда скрининг проводят на дому или же в поликлинике по месту жительства.

Раньше положенного срока делать процедуру скрининга не рекомендуется, так как результаты, полученные всего после 2-3 дней жизни малыша, будут ложными. Рекомендуется сдавать анализ в течение первых десяти дней от рождения.

Также стоит знать о том, что чем раньше выявить нарушение со стороны обмена веществ малыша, тем более вероятность положительного прогноза на будущее.

Со временем мы разобрались, теперь отвечаем на вопрос, что собой представляет собственно сама процедура. У новорожденного ребенка на анализ берется периферийная кровь, которая собирается из пятки малыша, не зря второе название исследования – пяточный тест.

Далее добытая кровь лаборантом наносится на пять отдельных кружочком из фильтрованной бумаги. Скрининг проводится обязательно натощак, а также просят не кормить дитя за три часа до процедуры.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  УЗИ щитовидной железы ребенку

Скрининг новорожденного в роддоме: на какие болезни проводится исследование?

В России с помощью скрининга диагностирует те врожденные заболевания, которые поддаются лечению или хотя бы есть возможность уменьшить их степень тяжести еще на раннем сроке выявления болезни.

Чаще всего эти заболевания связанны с обменом веществ, а вот допустим такая болезнь, которая возникает из-за нарушения хромосом — «Синдром Дауна», скрининоговым исследованием не диагностируется.

Российскими врачами вашему новорожденному ребенку с помощью скрининга могут поставить такие диагнозы:

  • Гипотиреоз – нарушение выработки гормонов щитовидной железой. Заболевание тяжелое и несет за собой такие же последствия, а именно:
  • Задержка в развитии «физическом и психическом».

По статистике на 5 000 новорожденных детей, в одном случае диагностируется гипотиреоз, который был передан наследственно, и чаще всего заболевание обнаруживается у детей женского пола.

Вероятность того, что заболевание удастся вылечить полностью, после того как еще в неонатальном периоде с помощью скрининга будет установлен данный диагноз, высокая. Для этого ребенку будет назначена гормональная терапия и другие методы лечения.

Муковисцидоз – нарушение в выработке секрета в легких и пищеварительном тракте. Та жидкость, которая выделяется клетками, является слишком густой, что приводит к нарушению работы легких, поджелудочной железы и печени.

Это заболевание является часто встречаемым, и из двух – трех тысяч малышей, с помощью скрининга, данное заболевание обнаруживается у одного. Но, не стоит слишком переживать, так как чем раньше будет установлен данный диагноз, тем быстрее начнется лечение, а значит, шанс у ребенка быть полностью здоровым велик.

Фенилкетонурия – заболевание, передающееся по генам, но является редким. Во время данного заболевания появляется нарушения выработки фермента, который служит, дабы уничтожать кислоту фенилаланина.

Продукты распада этого вещества действуют на организм очень негативно и им свойственно накапливаться в крови человека. От этого появляются нарушения в работе ЦНС, мозга и возникают судороги.

Данное заболевание диагностируется у одного ребенка на пятнадцать тысяч, но, не смотря на то, что оно редкое, оно является очень серьезным. Дабы не появились осложнения, вызванные фенилкетонурией, необходимо придерживаться диеты, которая не допустит попадание финилаланина в организм.

Адреногенитальный синдром – этот синдром включает в себя группу разных генетических заболеваний, которые появляются в связи с нарушения выработки кортизола. Данное заболевание несет за собой некие последствия, а именно:

  • Плохо развиваются половые органы;
  • Плохое влияние на почки, сердце, сосуды;
  • Случаются случаи с летальным исходом «при не своевременной медицинской помощи».

Болезнь встречается достаточно редко, приблизительно один больной на 15 тысяч. Лечение – прием гормональных препаратов на протяжении всей жизни.

Галактоземия – появляется данное заболевание из-за нехватки фермента, который отвечает за расщепление галактозы. Галактоза же, в свою очередь, в организм попадает вместе с глюкозой и лактозой. Все симптомы, которые относятся к данному заболеванию, появляются не сразу, от рождения ребенок выглядит абсолютно здоровым малышом.

Но спустя недели появляется рвота, аппетит отсутствует, во время анализов в моче находят белок, также ребенок отекает и возможно появление желтухи.

Болезнь несет за собой опасные последствия, например, функции печени терпят серьезных нарушений, острота зрения также нарушается, развивается ребенок медленно как в физическом плане так и в интеллектуальном.

Галактоземия является самым редким заболеванием, которое можно диагностировать, проведя скрининговое исследование, и судя по статистике, на тридцать тысяч новорожденных малышей у одного диагностируется галактоземия.

Лечится данное заболевание с помощью строгой диеты, из которой исключают любые продукты содержащие лактозу.

В общем, болезней, которые связаны с нарушением обмена веществ или метаболизма насчитывают около 500. Но в каждой определенной стране с помощью скрининга новорожденных диагностируется разное количество генетических болезней, возьмем например Германию, в этой стране врачи с помощью скрининга могут диагностировать 14 болезней, а вот, например, в Соединенных Штатах Америки диагностируют аж 40 заболеваний.

В России же диагностируют всего пять патологий, которые считаются самыми опасными и развиваются с самого раннего возраста ребенка. Но также есть случаи, когда делают исключение, и вместо пяти заболеваний диагностируют до шестнадцати, это в том случае если малыш находится в группе риска.

Данная процедура вызвала разные мнения со стороны родителей, например те, кто пережил ситуацию, когда их малышу поставили положительный результат на ту или иную болезнь, но это оказалось ложным, не рекомендуют другим проводить такую процедуру.

Но другие родители, у которых ребенок оказался действительно больным на генетическое заболевание, и с помощью скрининга диагноз был вовремя поставлен благодарны. Ведь вовремя поставленный диагноз может спасти не одну новую жизнь.

Отвечаем на вопросы

Поэтому мы хотим вам ответить на 5 вопросов, которые очень часто звучат из уст обеспокоенных родителей:

Спустя какое время результат диагностики будет у нас?

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

Повторный скрининг подтвердил первый результат. Что делать?

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Проводят ли скрининг новорожденных дома?

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

Результаты скрининга – насколько они достоверны?

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Есть ли право отказаться от проведения скрининга?

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

Источник: http://2poloski.com/skrining-novorozhdennyx-v-roddome/

Ссылка на основную публикацию